问：Down 综合征的核型有哪些，主要的产生原因是什么？
- 答：Down's综合征存在倒置的小嵌合核型
目的 观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系.方法 外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50~100个,计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例.结果 经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10~20:1时,患儿仍然具有Down综合征面容,诊断不困难.而如果这种比例在25~40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后,脑损害等(简称为倒置的21-三体小嵌合核型). 结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义.
作者:
作者单位:
南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室,210008
问：什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?
- 答：什么是唐氏综合症?
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
为什么叫DOWN SYNDROME?
1866年，Dr。John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 - 答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症算是儿科比较常见的疾病，因为先天性的人色体变异导致的疾病，一般患儿应该及早治疗，病情的控制比较重要，有些年纪不断的增长之后，变化得更加明显了。因为属于精神发育之后的一个综合征，潜伏期也比较长，还会存在着并发症，严重导致心脏病，主要是先天因素造成的特殊问题，最好是采取中西医结合的治疗方式，算是目前说的比较多的智障问题。 - 答：小孩的疾病，及早检查，及早治疗
- 答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr。John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
问：医学上如何定义「唐氏综合征」？它有何症状表现？
- 答：医学上定义去下:
唐氏综合征或先天愚型（Down syndrome）
早在1932年，Waardenburg就发现“先天愚型”的小孩都有千篇一律的发育迟缓，特殊面容，认为可能存在某个染色体的畸形，但是由于当时人类染色体分析技术还没有建立，这个想法就没有得到验证，直到1959年，法国家Lejeune通过分析9名先天愚型患儿，才发现致病因素是多了一条，因此唐氏综合征，又称为（trisomy 21 syndrome）.
唐氏综合征的临床表现？
唐氏综合征患儿会出现，所以很多5,6岁的孩子，看起来可能还是2,3岁的样子；不同程度的智力下降，智商通常在25~50,后期通过训练还是可以学会读和写，以及一些比如吃饭，穿衣等基本的生活技能，但是大部分患者不能靠自己能在社会上独自生活。
症状表现如下
特殊的面容表现，又称为伸舌样痴呆，主要为圆脸且扁平，鼻梁低平，外眼角上倾，内眦赘皮，硬腭窄小，舌大外伸，流涎。 - 答：唐氏综合征是胎儿染色体多了一条，患者智力低下，面部表情和肌肉反应迟钝，是一直发育畸形的基因突变疾病，在前期通过唐氏筛查排除。唐氏综合征患者出现的原因包括：1.孕妇为高龄产妇。2.孕妇生活习惯环境污染严重。3.夫妻双方存在高危基因。3.孕妇怀孕期间基础物质缺乏。为了孩子的健康，需要在孕中期必须进行唐氏筛查，保证胎儿的正常发育，不能忽略，孕妇在唐氏筛查结果中，重视关注。
- 答：唐氏综合征的主要表现出有具备明显的特殊面容体征，智能扭过，生长发育障碍，易发畸形等唐氏综合征是由染色体异常而致的疾病，患儿因免疫力低下，易患各种传染，唐氏综合征对孩子的伤害很大，应及早发现，及早治疗。
- 答：唐氏综合征是一种非常少见的染色体遗传疾病，它是在21三体上出现畸形以及一些异常的改变，主要症状为痴傻面容，且伴随有严重的智力障碍，对孩子的日常生活、今后的智力体力发育和生活质量都会带来非常严重的危害，也是一个非常复杂的社会问题
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 - 答：唐氏综合征患者的表现为：身材矮小、智力障碍、免疫力低下、特殊面容（包括斜眼、面部扁平、短头、耳朵位置较低）。
- 答：唐氏综合征，即21－三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，发生率与母亲怀孕年龄有相关，又称为先天愚型或Down综合征。
- 答：唐氏综合征 (Down syndrome) 是由染色体异常而导致的疾病，表现为一系列躯体及精神问题，唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。
唐氏综合征患儿具有特殊面容，比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。
每个患者的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度智力障碍。
唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗方法。
唐氏综合征是胚胎发育早期，细胞异常分裂引起的疾病。正常情况下，胎儿分别从父母的基因组各获得 23 条染色体，共计 46 条染色体。每条染色体上携带的基因（即 DNA 片段），决定了胎儿大脑和身体的发育。
患有唐氏综合征的胎儿存在染色体数目增多或染色体异常的情况。多余的染色体会改变大脑及身体的发育方式。唐氏综合征的类型取决于体内有多少细胞存在这种染色体数目增多或异常的现象。 - 答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。 - 答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。 - 答：唐氏综合征 (Down syndrome) 是由染色体异常而导致的疾病，表现为一系列躯体及精神问题，唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。
唐氏综合征患儿具有特殊面容，比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。
每个患者的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度智力障碍。
唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗方法。
父母在帮助孩子充分发挥潜能方面起重要作用，需要家人的悉心照顾及充分支持。
体型
身材矮小。患儿通常生长迟缓，成年后身高低于同龄人。
全身肌张力下降（肌张力减退）。腹肌张力下降会导致腹部膨隆。
颈部粗短。颈部脂肪及皮肤过多。
四肢粗短。有些患儿大拇趾及第二趾之间空隙增宽。
脸型及容貌
眼睛外侧上斜。个别患者眼睛的虹膜上可能有小斑点。
鼻梁下陷。
外耳廓小。而且外耳在头部的位置偏低。
嘴和舌头形态异常。患儿舌头部分外伸，口腔上颚窄而高，并呈现向下的弧线。
牙齿发育异常且畸形。患儿出牙延迟且与正常儿童出牙的顺序不同。
与唐氏综合征相关的其他健康状况包括：
智力障碍。多数唐氏综合征患儿有轻至中度认知障碍。
心脏缺陷。有半数唐氏综合征患儿患有先天性心脏病。
甲状腺功能低下，乳糜泻（肠源性吸收不良所致，大便时排出过多脂肪），眼部疾病。
呼吸道感染，便秘，听力障碍，牙齿疾病。
与多动症 (ADHD) 和孤独症相关的抑郁或行为异常。
